Forbici Genetiche: Una nuova era per le scienze

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FORBICI GENETICHE: UNA NUOVA ERA PER LE SCIENZE

Lo scorso 7 ottobre, l’accademia reale svedese delle scienze ha assegnato il Premio Nobel per la chimica 2020 ad Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna per lo sviluppo di un metodo di editing genetico destinato a rivoluzionare le scienze.

Nella storia dei premi Nobel sono poche le donne che hanno avuto la possibilità di essere premiate: soltanto 55 rispetto agli 861 uomini. Inoltre, le donne sono state riconosciute meritevoli del premio più prestigioso del mondo in campi perlopiù non tecnici (es. chimica, fisica, economia, ecc…), ma in categorie come la pace e la letteratura. Prima delle ricercatrici Charpentier e Doudna, le vincitrici di premi Nobel per la chimica possono contarsi sulle dita di una mano: la prima fu Marie Curie, nel 1911, “in riconoscimento dei suoi servizi all’avanzamento della chimica tramite la scoperta del radio e del polonio, dall’isolamento del radio e dallo studio della natura e dei componenti di questo notevole elemento”. Dopo Marie, l’onorificenza spettò a sua figlia Irene Joliot-Curie, nel 1935, per la scoperta di nuovi elementi radioattivi, a Ada Yonath, nel 2009, per gli studi sulla struttura e funzionalità dei ribosomi e a Frances Arnold nel 2018 per l’evoluzione diretta degli enzimi.

Quest’anno è stato premiato lo sviluppo del sistema CRISPR/Cas9, uno degli strumenti più innovativi della tecnologia genetica mediante il quale i ricercatori possono modificare il DNA di animali, piante e microrganismi con estrema precisione. In generale questa tecnica “taglia e cuci” consente di fare tre cose:

1. produrre mutazioni in grado di controllare il funzionamento di uno o più geni;
2. correggere i difetti di un gene per permettergli di tornare a funzionare come dovrebbe;
3. inserire un nuovo segmento di genoma in grado di aggiungere una nuova funzionalità.

Le tecnologie per la produzione e la manipolazione del DNA hanno consentito molti dei progressi della biologia negli ultimi 60 anni. Dalla scoperta della doppia elica del DNA, si sono sviluppati metodi di sintesi in fase solida che hanno permesso l’esplorazione dell’organizzazione del genoma. Un contributo notevole è stato fornito dagli enzimi (es. polimerasi, ligasi, endonucleasi) e da processi come la PCR (Polymerase Chain Reaction) il cui impiego permette l’isolamento di geni e frammenti genici, nonché la possibilità di indurre mutazioni in vitro. Con l’avvento delle nuove tecnologie di sequenziamento genomico e dei dati derivanti dai sequenziamenti di interi genomi di diversi organismi, lo sviluppo di nuovi metodi nell’ambito del genome editing è stato più rapido.

Lo studio della tecnologia alla base del sistema CRISPR comincia nel 1987, quando le CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) vennero identificate in E. coli e descritte come una serie di brevi ripetizioni intervallate da brevi sequenze del genoma che fungono da spaziatori (DNA-Spacer). Successivamente le CRISPR vennero individuate in numerosi batteri e Archaea.

Nel 2005 si scoprì che molte sequenze “spaziatrici” all’interno delle CRISPR erano di origine plasmidica e virale. Fu chiaro, inoltre, che la trascrizione dei loci CRISPR era associata a geni chiamati “cas”, codificanti per nucleasi (enzimi in grado di rompere i legami fosfodiesterici che tengono uniti i nucleotidi) ed elicasi (enzimi in grado di rompere i legami idrogeno che tengono unite le basi complementari). Venne proposto quindi il sistema CRISPR/Cas come sistema di difesa adattivo utilizzato dai batteri contro virus patogeni. Studi successivi hanno dimostrato l’effettiva presenza di questa forma di risposta immunitaria in diversi batteri e, nel 2008, è stato dimostrato che ci sono frammenti di RNA-CRISPR (detti crRNA) che fungono da guida, insieme alle proteine Cas, in grado di interferire con la proliferazione del virus nel batterio. Nel 2012 si scoprì la natura della proteina Cas9: una nucleasi “programmabile” con l’ausilio di una molecola di RNA.

Il sistema CRISPR/Cas9, come lo conosciamo oggi, si basa quindi sull’impiego dell’enzima endonucleasi Cas9 in grado di tagliare il DNA bersaglio. Il sistema sfrutta la presenza di alcune regioni definite come Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (aka sequenze palindrome ripetute raggruppate e separate a intervalli regolari) dette, appunto, CRISPR. La proteina Cas9 viene guidata sul sito dal taglio da un piccolo frammento di RNA chiamato RNA “guida” o sgRNA. Il punto di forza di questo sistema è la possibilità di modificare la sequenza dell’RNA guida al fine di ottimizzare il processo di genome editing in base alle necessità.

Sistema CRISPR/Cas9 (fonte http://med.stanford.edu/)

Quando il complesso RNA guida/Cas9 giunge sul sito bersaglio, la proteina Cas9 opera il taglio che comporta una rottura della doppia elica del DNA. A questo punto intervengono i sistemi di riparazione della cellula che si servono del frammento di DNA introdotto insieme al sistema: questo frammento di DNA si sovrappone in parte alla sequenza target e questo favorisce, durante il processo di riparazione, l’introduzione di mutazioni o nuove sequenze geniche (Link Nature Youtube).

Questa scoperta rappresenta una vera e propria rivoluzione per la ricerca scientifica, grazie alla sua efficacia, velocità di esecuzione e relativa economicità. Oggi il sistema CRISPR/Cas9 si è diffuso nei laboratori di tutto il mondo e viene impiegato sia per la ricerca di base che per scopi applicativi. Un esempio è il caso Grey: nel 2019 Victoria Grey è stata la prima paziente affetta da anemia falciforme a ricevere una terapia sperimentale col sistema CRISPR/Cas9 operando una “correzione” delle cellule del midollo osseo rendendole in grado di produrre globuli rossi “sani”.

L’avvento di questa tecnologia ha permesso di ipotizzare il trattamento di tutta una serie di patologie genetiche di cui non esiste ancora un approccio terapeutico. La tecnica CRSIPR-Cas9 sta offrendo spunti di ricerca nella lotta a numerose patologie come linfomi, mielomi, infezione da HIV o EBV e malaria.

Applicazioni future in biomedicina e nelle biotecnologie (Doudna e Charpentier, 2019)

Il sistema CRISPR è stato impiegato come tecnica di editing genomico in numerose specie vegetali; in alcuni Paesi, come gli USA, l’impiego della tecnica delle “forbici genetiche” è considerata una tecnica non OGM e pertanto il miglioramento genetico delle specie non è soggetto a nessuna restrizione imposta dalle normative.

Per fortuna la ricerca non si ferma mai e numerosi studi nell’ambito del sistema CRISPR/Cas9 sono ancora in corso al fine di garantirne un funzionamento sicuro e corretto.

La bellezza e la potenza di un sistema così completo e universale risiedono nel fatto che ci sia stato offerto direttamente dall’ambiente e dai microrganismi che lo popolano. Gli studi e le scoperte redatti nel corso degli anni dimostrano l’efficacia e l’importanza della ricerca scientifica come strumento per la collettività.

“Spero che questo riconoscimento sia un messaggio positivo per le ragazze che vorrebbero seguire la strada della ricerca. La speranza è che questo Nobel dimostri alle più giovani che le donne possono avere un forte impatto attraverso le ricerche che svolgono”. – EMMANUELLE CHARPENTIER

Antonella Cardacino

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